Noonan-Kinder e.V Deutschland

Aspekte des Noonan-Syndrom

I. Hintergrund
Entdeckt 1963 -> Noonan und Ehmke berichten, dass neun Kinder eine angeborene Herzanomalie hatten ( Herzklappenverengung ), sowie erkennbare Muster veränderte körperlicher Merkmale z.B. : Minderwüchsigkeit, Lernprobleme, oder geistige Verzögerungen, weiter Augenabstand nach unten verzogen und andere Gesichtsveränderungen.
Zuerst beschrieben 1883 von Koblynski in einer deutschen Veröffentlichung.
Seitdem wurden mindestens 300 Fälle dieses Syndroms in wissenschaftlichen Zeitschriften erwähnt.
Vorkommen von 1:1000 bzw. 1 : 2500 Geburten

II. Vererbung
Häufig ist nur ein Familienmitglied betroffen, Neuere Studien haben ergeben, dass die Übertragung von Eltern auf Kind häufiger statt findet als man ursprünglich vermutete. Öfter ist es die Mutter, die das Syndrom weitervererbt (3 :1 = Mutter : Vater) Wie das veränderte Gen die Merkmale des Syndroms verursacht ist noch unklar. Einige Wissenschaftler denken, dass Lymphödeme einige der Symptome verursachen.

III. Körperliche Eigenschaften
Wachstum:

   Durchschnittgröße bei der Geburt: ca. 47 cm
   Gewicht : normal oder durch Ödeme erhöht
   Wachstum in der Pubertätsphase verzögert

Gesicht:

   weiter Augenabstand , nach unten verzogen (95%)
   Einbuchtung in der Mitte der Oberlippe (95%)
   tief ansetzende, nach hinten gekippte Ohren (90%)
   hoher Gaumen (45%)
   kleines Kinn (25%)

Vermehrtes Hautgewebe am Ende des Nackens mit tiefer Haarlinie bei Kleinkindern scheint der Kopf etwas vergrößert mit hervortretenden Augen, weiter Augenabstand, verhüllende Augenlider. Im Jugendalter wird das Gesicht triangulär, die Nasenwurzel ist etwas dünner und höher, die vordere Haarlinie ist höher.

40% aller Noonan-Kinder leiden unter Wachstumsverzögerungen. Das Wachstumsmuster befindet sich am unteren Ende der Durchschnittsskala. Nach einem Mangel an Wachstumshormonen wird momentan noch geforscht.

Bei Jungen:
Hodenhochstand – Pubertätsverzögerungen sind möglich

Bei Mädchen:
meist normale Pubertät – fruchtbar

IV. Lernfähigkeit und Verhalten
Intelligenzquotient:
1/3 der Fälle tragen eine milde geistige Behinderung ( IQ: 69 -82 )

Eine Sprachverzögerung besteht bei ca. 25% der Kinder. Ebenfalls treten Schwierigkeiten bei der Artikulierung auf. Jedoch ist eine Sprachtherapie oft erfolgreich.

V. Genetik
Häufigkeit: 1 : 1000 Geburten

Sporadisch: ein Fall pro Familie

Dieses Syndrom wird aber offensichtlich durch ein durch ein Gen ausgelöst. Nur ein Gen muss dominant “schlecht” sein, damit sich die Krankheit zeigt.

VI. Behandlung und Therapie
Weitere Informationen senden wir Ihnen gerne zu.
Bitte rufen Sie uns an, damit wir Ihnen die richtigen Informationen zu diesem Thema weitergeben können.

Noonan-Kinder e.V. Deutschland

Manuela Schnabel
Boskopweg 15
21423 Drage

vorsitzende@noonan-kinder.de

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