Noonan-Syndrom

Noonan-Kinder e.V Deutschland

Das Noonan-Syndrom

Zur fachlichen Arbeit auf unseren Jahrestreffen:

Wir erleben zwar immer wieder, dass das Noonan-Syndrom in der Öffentlichkeit und selbst bei Ärzten kaum bekannt ist, doch so selten ist es gar nicht: auf ca. 1000-2000 Geburten kommt ein betroffenes Kind. Beide Geschlechter sind gleich häufig vertreten.

Benannt wurde dieses Syndrom nach der amerikanischen Kinderkardiologin Jacqueline Noonan, die 1963 eine Gruppe von 9 Kindern mit valvulärer Pulmonalstenose beschrieb, die weitere gemeinsame körperliche Auffälligkeiten besaßen, bei denen die Chromosomenanalyse aber einen normalen Befund ergab.

Das Noonan-Syndrom ist häufig schwer zu diagnostizieren, weil es kein einheitliches Erscheinungs­bild dieses Syndroms gibt. Alle möglichen Merkmale treten in unterschiedlichen Ausprägungen auf, und keines der Merkmale ist obligatorisch, das heißt, ein Merkmal kann vorhanden sein, muss es aber nicht.

Charakteristische Merkmale des Noonan- Syndroms können sein:

Charakteristische Gesichtszüge

  • weiter Augenabstand, Ptosis (hängendes Oberlid), schräge Lidachse
  • breiter, flacher Nasenrücken
  • hoch gewölbter Gaumen
  • enger Kiefer, Zahnfehlstellung; erhöhte Kariestendenz
  • tiefsitzende Ohren
  • kurzer, breiter Hals, zusätzliche Nackenfalte

Herzfehler

  • Pulmonalstenose Vorhofseptumdefekt

  • Hypertrophische Kardiomyopathie Andere Herzfehlbildungen

Muskel- und Skelettsystem

  • Abnormalität des Brustkorbs (Kielbrust; Trichterbrust)
  • Neigung zu Skoliosen
  • Abschwächung des Muskeltonus oder Muskelhypotonie Verzögertes Knochenalter Kleinwuchs

Extreme Essstörungen in Säuglingsalter und früher Kindheit

  • Saugschwäche
  • Häufiges Erbrechen
  • Sondenernährung
  • Gedeihstörung

Entwicklung

  • Verzögertes Erlernen von Sitzen und Gehen
  • Verzögerte Sprachentwicklung
  • Verspätetes Zahnen und verspäteter Zahnwechsel
  • Verzögerter Pubertätsbeginn
  • Verzögerte kognitive Entwicklung
  • Manchmal Lernbehinderungen und Teilleistungsschwächen
  • Mentale Retardierung bei ca. einem Drittel der Noonan-Patienten

Sehbeeinträchtigungen und Hörminderungen

Blutgerinnungsstörungen

Hodenhochstand bei Jungen

Nierenfehlbildungen

Störungen im lymphatischen System z.B. Lymphödeme

Auf unseren Jahrestreffen haben wir uns mit den vielfältigen Facetten des Noonan-Syndroms und daraus resultierenden Problemen intensiv auseinandergesetzt. Unterstützt wurden wir dabei tat­kräftig von Experten verschiedener Fachrichtungen, aber wir brachten uns auch selbst mit unseren Erfahrungen ein und lernten viel durch den Austausch mit anderen Familien, fanden Verständnis, Offenheit und die Bereitschaft zuzuhören.

Nach der Geburt eines Noonan-Kindes stehen die Eltern oft – manchmal ohne überhaupt eine Diagnose zu haben – vor einem schier unlösbar scheinenden Ernährungsproblem, wenn das Kind kaum (oder gar nicht) in der Lage ist, selbstständig zu trinken und aufgenommene Nahrungsmen­gen schnell wieder erbrochen werden. In manchen Fällen wird sogar eine Sondenernährung not­wendig. Vielfach ist diese Problematik mit einer massiven Gedeihstörung verbunden. Die Eltern fühlen sich verzweifelt, die Mütter befürchten sehr häufig, etwas falsch gemacht zu haben, und es gibt kaum Fachleute, die die Problematik kennen und helfen können. Bei dieser Frage sind natür­lich auf unseren Treffen andere Eltern, die diese Probleme selbst durchgestanden haben, die idealen Ansprechpartner. Erfahrungen, mögliche Lösungsansätze und Hilfestellungen können ausgetauscht, mehr Selbstsicherheit vermittelt werden. Auch einige der eingeladenen Dozenten gingen bei ihren Fachvorträgen oder im Gespräch auf die Essstörungen ein.

Ein weiteres schweres Problem, mit dem die Eltern oft schon vor der Diagnose Noonan-Syndrom konfrontiert werden, ist der angeborene Herzfehler, den viele Betroffene haben und der unter­schiedlich ausgeprägt sein kann. Manche bedürfen nur regelmäßiger Kontrolluntersuchungen, bei manchen Noonan-Kindern sind aber eine oder mehrere Operationen am offenen Herzen notwendig. Da es beim Thema Herzfehler spezieller medizinischer Fachkenntnisse bedarf, stand schon beim ersten Treffen 1997 der Kinderkardiologe Dr. Engelhard vom Universitätsklinikum Aachen mit seinem Sachwissen zur Verfügung. Beim Jahrestreffen 2002 nahm erneut ein Kinderkardiologe, Dr. Kehl von der Universität Münster, teil und berichtete über Zusammenhänge von Noonan-Syndrom und Herzfehlern. Da die Herzproblematik innerhalb der Symptome des Noonan-Syndroms einen bedeutenden Stellenwert einnimmt, freuen wir uns, Herrn Dr. Kehl für unseren wissenschaftlichen Beirat gewonnen zu haben.

Für manche Betroffene stellen verzögertes Wachstum und Kleinwuchs das schwerwiegendste Pro­blem des Noonan-Syndroms dar, und so sind der medizinische und der psychologische Aspekt des Kleinwuchses immer wieder Gegenstand sowohl des informellen Austausches als auch der Exper­tengespräche. Auf dem Treffen 2000 informierte uns Dr. G. Binder, Endokrinologe an der Univer­sitätskinderklinik in Tübingen, ausführlich über Kleinwuchs bei Noonan-Syndrom und die Versuche zu seiner Behandlung mit hochdosierter Wachstumshormontherapie. Er erläuterte Voraussetzungen für eine Aufnahme der Behandlung (u.a. Ausschluss einer Kardiomyopathie), Risiken bzw. mögliche Nebenwirkungen einer Behandlung und bisherige Erfolge/Misserfolge.

Der Austausch der Mitglieder untereinander betrifft auch immer wieder die Frage, unter welchen Bedingungen die immens hohen Kosten der Wachstumshormonbehandlung von den Krankenkassen übernommen werden.

Um uns als kompetenten Ansprechpartner bei der vielen auf den Nägeln brennenden Frage des Kleinwuchses und seiner Behandlungsmöglichkeiten zur Seite zu stehen, wurde PD Dr. Dr. med. Hartmut A. Wollmann aus Tübingen Mitglied unseres wissenschaftlichen Beirates.

Die psychologischen Probleme, die unsere Kinder in verschiedenen Lebensaltern, aber auch die Familien als ganze haben, standen häufig im Mittelpunkt unserer Gespräche. Bei der Gründung unserer Selbsthilfegruppe wurden wir sehr unterstützt von dem Entwicklungspsychologen Dr. Sarimski vom Kinderzentrum München, der uns bei unseren ersten beiden Treffen 1997 und 1998 mit hoher sozialer Kompetenz entscheidende Impulse für unsere Gruppenarbeit gab und mit dem wir über Entwicklungsmerkmale unserer Kinder, ihre Förderbedürfnisse und die speziellen Belastungen für die Familien sprechen konnten. Herr Dr. Sarimski ist dankenswerterweise bis heute in unserem wissenschaftlichen Beirat als Experte für entwicklungspsychologische Fragestellungen tätig. Bei allen Belastungen, die das Syndrom für unsere Noonan-Kinder mit sich bringt, wird zu häufig außer Acht gelassen, welche Auswirkungen das Leben in einer Noonan-Familie auf nichtbehinderte Geschwister hat. Mit der Rolle der Geschwister befasste sich ein Gesprächskreis auf dem Treffen 2003.

Da viele Eltern jüngerer Kinder in unserem Verein sind und zu den Treffen kommen, steht die Frage der Integration in Kindergarten und Schule immer wieder im Zentrum des Austauschs. Wie kommen unsere häufig entwicklungsverzögerten Kinder mit Gleichaltrigen in Gruppen zurecht, in denen Leistungsanforderungen gestellt werden? Können sie sich behaupten? Welche Rolle spielen häufige Fehlzeiten wegen Krankheit? Wie verläuft die geistige Entwicklung? Ist eine Zurückstellung um ein Jahr sinnvoll? Wie gehen wir mit evtl. auftretenden Lernbehinderungen um? Ist eine alternative Schulform unter Umständen besser als eine Regelschule? Sollte eine Sonderschule gewählt werden, oder ist der Besuch einer „normalen” Grundschule und weiterführenden Schule im Einzel­fall günstiger?

Wegen der verschiedenartigen Ausprägungen des Noonan-Syndroms und da etwa auch die zu errei­chende Intelligenzhöhe bei den Kindern sehr unterschiedlich ist, können hier nie allgemeingültige Lösungen gefunden werden, doch durch den Erfahrungsaustausch mit anderen Familien lernen wir neue Möglichkeiten kennen, die uns bei unserer eigenen Entscheidungsfindung weiterhelfen. Beim Treffen 2003 bearbeitete ein Gesprächskreis das Thema Teilleistungsschwächen.

Wenn die Kinder in die Pubertät kommen, es um Fragen der Berufs- und Ausbildungsplatz­suche und des Erwachsenwerdens geht, kommen neue Aufgaben auf die Familien zu. Fragen, wie es weitergeht, gehen natürlich auch schon Eltern von Schulkindern durch den Kopf. Bei unseren Treffen haben sie dazu viel von unseren jugendlichen Mitgliedern und deren Eltern erfahren und so manchen Tipp erhalten, was etwa die Ausbildungsplatzsuche oder die Möglichkeiten spezifischer Berufsbildungswerke betrifft. Unser Jahrestreffen 2001 stand ganz unter dem Thema „Erwachsen­werden mit einem Handicap”, der eingeladene Diplompsychologe, Herr Irblich, stellte in einem Fachvortrag die psychologische Dimension von Pubertät und Selbständigwerden und die spezielle Situation von behinderten Jugendlichen, bei denen die an sich schon schwierigen Prozesse der Neuorientierung und des Übernehmens der Erwachsenenrolle mit Loslösung vom Elternhaus noch erschwert werden, da sich Autonomiewunsch einerseits und Hilfebedarf andererseits gegenüberste­hen. Die aufgezeigten Problemkreise wurde von teilnehmenden Jugendlichen und Erwachsenen in Kleingruppen intensiv diskutiert und wieder aufgenommen in den Gesprächskreisen „Verzögerte Pubertät” und „Schulabschluss und Beruf auf dem Treffen 2003 in Fulda.

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